Porfirija (Vampirski sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza, čimbenici rizika i liječenje

Najbolja Imena Za Djecu

Kat:

Datum Rođenja:

Poslati

Pošaljite Mi E -Mail Prikaži Na Mjestu

Just In

• Prije 7 sati Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituali i značaj ovog festivala
• 
• Prije 8 sati Hina Khan očarava bakrenozelenim sjenilom za oči i sjajnim golim usnama Pogledajte u nekoliko jednostavnih koraka!
• Prije 10 sati Ugadi i Baisakhi 2021: uljepšajte svoj svečani izgled tradicionalnim odijelima nadahnutim slavnima
• Prije 13 sati Dnevni horoskop: 13. travnja 2021

Ne propustite

• Tehnologija BSNL uklanja troškove instalacije s dugoročnih širokopojasnih veza
• Vijesti Povratnici s Kumbh mele mogu pogoršati pandemiju COVID-19: Sanjay Raut
• Sportski IPL 2021: BalleBaazi.com pozdravlja sezonu novom kampanjom 'Cricket Machao'
• Filmovi Vira Sathidar Aka Narayan Kamble sa suda prolazi zbog COVID-19
• Automobili Kabira Mobility Hermes 75 Električni skuter velike brzine za komercijalnu dostavu pokrenut u Indiji
• Financije Cijena zlata ne pada puno zabrinjavajuće za NBFC, banke moraju biti oprezne
• Obrazovanje Proglašen policijski policajac CSBC Bihar konačni rezultat 2021. proglašen
• Putovati 10 najboljih mjesta za posjetiti u Maharashtri u travnju

Vampirski sindrom rijedak je genetski poremećaj krvi koji obično utječe na kožu i živčani sustav. U medicinskom smislu poznata je pod nazivom porfirija ^[1] . Stanje se naziva 'vampir' zbog svojih simptoma koji je sličan mitološkom vampiru iz 18. stoljeća.

Porfirija je otkrivena davno, puno prije izuma antibiotika, sanitacije i hlađenja. U to su se vrijeme ljudi s ovim stanjem smatrali 'vampirima' zbog simptoma sličnih vampirima koji uključuju očnjake, podočnjake oko očiju, crvenkast urin i neosjetljivost na sunčevu svjetlost. Međutim, stanje su kasnije proučavali medicinski stručnjaci i izumili su njegove načine liječenja ^[dva] .

Znanstvene teorije iza Porfirije

Prema Desiree Lyon Howe, utemeljiteljici Američke zaklade Porfirija i oboljeloj od akutne intermitentne porfirije, ova rijetka bolest bila je raširena među udaljenim zajednicama u Europi tijekom srednjeg vijeka kada su ljudi živjeli daleko od dodira moderne svijet ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor moderne i suvremene književnosti (London) i urednik knjige Brama Stokera 'Dracula' spomenuo je nekoliko čimbenika i incidenata odgovornih za porfiriju 1730-ih. Spomenuo je da je tijekom srednjovjekovnog doba katastrofa pogodila udaljena područja Europe i uzrokovala glad, kugu i mnoge teške bolesti poput katalepsije (ukočenost tijela i gubitak osjećaja) ^[26] .

Zbog nedostatka kontakta s vanjskim svijetom i nedostatka lijekova, osobe s porfirijom postale su mentalno onesposobljene zbog straha, depresije i drugih čimbenika te su se počele hraniti iz krajnje gladi. Također, zbog nesvjesnosti suvremenog cijepljenja i lijekova, bolesti uzrokovane ugrizom životinja poput bjesnoće raširile su se u velikoj količini tijekom vremena što im je uzrokovalo averziju prema vodi i svjetlosti, halucinacije i agresiju.

Drugi uzrok, kao što je spomenuo profesor Roger Luckhurst, ukazuje da je, budući da su ove europske zajednice toliko dugo ostale u izolaciji, uzrokovalo pothranjenost zbog loše prehrane i osjetljivije na više bolesti zbog kojih su njihovi geni mogli mutirati da uzrokuju vampire - poput simptoma.

Kako je vrijeme prolazilo i kako su se sklapali brakovi, abnormalnosti u genima prelazile su s roditelja na djecu i uzrokovale širenje stanja.

Uzrok Porfirije

U ljudi se kisik iz pluća prenosi u druge dijelove tijela putem posebnog proteina u crvenim krvnim stanicama koji se naziva hemoglobin koji je također odgovoran za crvenu boju krvi. Hemoglobin sadrži protetsku skupinu nazvanu hem koja se sastoji od porfirina i željeznog iona u središtu. Obično se proizvodi u crvenim krvnim stanicama, koštanoj srži i jetri.

Heme se izrađuje u osam uzastopnih koraka odvojenim enzimom koji proizvodi porfirin. Ako bilo koji od ovih osam koraka ne uspije tijekom izgradnje hema zbog genetske mutacije ili toksina u okolišu, sinteza enzima se poremeti što dovodi do njegovog nedostatka i dovodi do porfirije. Postoji oko mnogo različitih vrsta porfirije, a stanje je povezano s vrstom enzima koji nedostaje ^[3] .

Vrste Porfirije

Postoje 4 vrste porfirije kod kojih su dvije karakterizirane svojim simptomima, a posljednje dvije podijeljene su patofiziologijom.

1. Porfirija na bazi simptoma

• Akutna porfirija (AP): Ovo se životno opasno stanje pojavljuje brzo i utječe na živčani sustav. Simptomi AP traju jedan ili dva tjedna i nakon što se pojave, simptomi se počinju poboljšavati. AP se rijetko javlja prije puberteta i nakon menopauze ^[4] .
• Kožna porfirija (CP): Uglavnom su podijeljeni u 6 vrsta, a svaka vrsta označava stanja povezana s teškim kožnim bolestima poput preosjetljivosti na sunčevu svjetlost, mjehuriće, edeme, crvenilo, ožiljke i potamnjenje kože. Simptomi CP započinju tijekom djetinjstva ^[5] .

2. Porfirija utemeljena na patofiziologiji

• Eritropoetska porfirija: Karakterizira ga prekomjerna proizvodnja porfirina, posebno u koštanoj srži ^[6] .
• Jetrena porfirija : Karakterizira prekomjerna proizvodnja porfirina u jetri ^[7] .

Simptomi Porfirije

Simptomi porfirije prema njezinim vrstama su sljedeći.

Akutna porfirija

• Oticanje i jaki bolovi u trbuhu
• Zatvor, povraćanje ili proljev
• Palpitacija srca
• Mentalna stanja poput anksioznosti, halucinacija ili paranoje ^[8]
• Nesanica
• Napadaji ^[8]
• Crvena ili smeđa mokraća ^[9]
• Bolovi u mišićima, slabost, utrnulost ili paraliza
• Hipertenzija

Kožna porfirija

• Preosjetljivost na sunčevu svjetlost ^[10]
• Spaljivanje boli na sunčevoj svjetlosti ili umjetnom svjetlu
• Bolno oticanje kože
• Crvenilo kože
• Ožiljci i promjena boje kože ^[10]
• Povećani rast kose
• Plikovi od manjeg ogrebotina
• Urin plavog nijansa
• Nenormalan rast dlaka na licu ^[jedanaest]
• Potamnjenje izložene kože
• Teško ožiljavanje kože što rezultira otkrivenim zubima sličnim očnjacima i crvenim usnama.

Čimbenici rizika od porfirije

Kada se porfirija stekne, to je uglavnom zbog toksina iz okoline koji pokreću simptome vampirizma. Oni su sljedeći:

• Izlaganje sunčevoj svjetlosti ^[1]
• Jesti češnjak ili hranu na bazi češnjaka ^[12]
• Hormonski lijekovi poput menstrualnih hormona
• Pušenje ^[13]
• Fizički ili emocionalni stres ^[14]
• Infekcija
• Zlouporaba supstanci
• Dijeta ili post
• Lijekovi poput kontracepcijskih pilula ili psihoaktivnih droga
• Pretjerano nakupljanje željeza u tijelu ^[petnaest]
• Bolest jetre

Komplikacije Porfirije

Komplikacije porfirije su sljedeće:

• Zatajenja bubrega ^[16]
• Trajna oštećenja kože ^[5]
• Oštećenje jetre
• Jaka dehidracija ^[4]
• Hiponatremija, malo natrija u tijelu
• Ozbiljni problemi s disanjem ^[4]

Dijagnoza Porfirije

Porfiriju je ponekad teško otkriti jer su njezini simptomi slični Guillain-Barreovom sindromu. Međutim, dijagnoza se provodi sljedećim testovima:

• Test krvi, urina i stolice: Otkrivanje problema s bubrezima i jetrom te vrste i razine porfirina u tijelu ^[17] .
• DNK testiranje: Da bi se razumio uzrok mutacije gena ^[18] .

Liječenje porfirije

Liječenje porfirije temelji se na njezinim vrstama. Oni su sljedeći:

• Intravenski lijekovi: Hematin, glukoza i drugi tekućinski lijekovi daju se intravenozno kako bi se održala razina hema, šećera i tekućina u tijelu. Liječenje se vrši uglavnom kod akutne porfirije AP ^[4] .
• Flebotomija: Kod CP-a određena količina krvi izvlači se iz vena osobe kako bi se smanjila razina željeza u tijelu ^[19] .
• Lijekovi beta karotena: Za poboljšanje podnošljivosti kože na sunčevu svjetlost ^[dvadeset] .
• Antimalarijalni lijekovi: Lijekovi poput hidroksiklorokin i klorokin, koji se koriste za liječenje simptoma malarije, koriste se za apsorpciju prekomjerne količine porfirina iz tijela. ^{[dvadeset i jedan]} .
• Dodaci vitamina D: Poboljšati uvjete uzrokovane nedostatkom vitamina D. ^[22] .
• Transplantacija koštane srži: Za proizvodnju novih i zdravih krvnih stanica u tijelu ^{[2. 3]} .
• Transplantacija matičnih stanica: To se provodi uporabom krvi iz pupkovine koja je bogat izvor matičnih stanica od koštane srži ^[24] .

Savjeti za rješavanje Porfirije

• Nosite zaštitnu opremu kad ste vani na suncu.
• Izbjegavajte drogu ili alkohol ako imate porfiriju.
• Ne jedite češnjak jer može pokrenuti simptome ovog stanja ^[12] .
• Prestati pušiti ^[13]
• Ne postite dugo jer to može dovesti do nedostatka određenih hranjivih sastojaka u tijelu.
• Izvedite meditaciju ili jogu kako biste smanjili stres.

Ako dobijete infekciju, liječite je što je prije moguće.

1. [1]Nacionalno središte za informacije o biotehnologiji (SAD). Geni i bolesti [Internet]. Bethesda (MD): Nacionalni centar za biotehnološke informacije (SAD) 1998-. Porfirija.
2. [dva]Cox A. M. (1995). Porfirija i vampirizam: još jedan mit u nastajanju. Postdiplomski medicinski časopis, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. i Anderson, K. E. (2015). Dijagnostika porfirije - 1. dio: Kratki pregled porfirija. Trenutni protokoli u humanoj genetici, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akutna Porfirija. [Ažurirano 4. siječnja 2019.]. U: StatPearls [Internet]. Otok blaga (FL): StatPearls Publishing 2019.-
5. [5]Dawe R. (2017). Pregled kožnih porfirija. F1000Istraživanje, 6. 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. i Deybach, J. C. (2009). Eritropoetska protoporfirija. Orphanet časopis za rijetke bolesti, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. i Singal, A. K. (2016). Jetrena porfirija: narativni pregled. Indijski časopis za gastroenterologiju, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akutna intermitentna porfirija. 2005. 27. rujna [Ažurirano 2013. 7. veljače]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA i dr., Urednici. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Sveučilište u Washingtonu, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., i Prakash, B. R. (2011). Eritrodontija u kongenitalnoj eritropoetskoj porfiriji. Časopis za oralnu i maksilofacijalnu patologiju: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. i Mamet, R. (2018). Porfirija: što je to i koga treba ocjenjivati ​​?. Medicinski časopis Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [jedanaest]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P. i Gupta, K. K. (2012). Priča o nehormonalnim dlačicama. Indijski časopis za endokrinologiju i metabolizam, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. i Brun, A. (2007). Vodič za predviđanje porfirogenosti lijekova i propisivanje lijekova u akutnim porfirijama. Britanski časopis za kliničku farmakologiju, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. i Moore, M. R. (1991). Pušenje i ponavljani napadi akutne povremene porfirije. BMJ (Kliničko istraživanje izd.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., i Desnick, R. J. (2016). Iskustva i zabrinutost pacijenata s ponavljajućim napadima akutne jetrene porfirije: Kvalitativna studija. Molekularna genetika i metabolizam, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [petnaest]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibroza jetre povezana s akumulacijom željeza zbog dugotrajnog liječenja hem-arginatima u akutnoj intermitentnoj porfiriji: Slučaj. Izvješća JIMD-a, 25., 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. i Puy, H. (2018). Porfirija i bolesti bubrega. Klinički časopis za bubrege, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Smjernice najbolje prakse za laboratorijsko ispitivanje porfirije prve linije. Anali kliničke biokemije, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004.). Molekularna dijagnostika akutne intermitentne porfirije. Stručni pregled molekularne dijagnostike, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Liječenje flebotomije porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [dvadeset]Mathews-Roth, M. M. (1984). Liječenje eritropoetske protoporfirije beta-karotenom. Foto-dermatologija, 1 (6), 318-321.
21. [dvadeset i jedan]Rossmann-Ringdahl, I., i Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: učinci i čimbenici rizika za hepatotoksičnost liječenja visokim dozama klorokinom. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Protein koji veže vitamin D kao biomarker aktivne bolesti u akutnoj intermitentnoj porfiriji. Časopis za proteomiku, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Kongenitalna eritropoetska porfirija uspješno se liječi alogenom transplantacijom koštane srži. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... i Lutz, P. (1996). Uspješna transplantacija matičnih stanica pupkovine za urođenu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest). Transplantacija koštane srži, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspektiva pacijenta o akutnoj intermitentnoj porfiriji s čestim napadima: Bolest s intermitentnim i kroničnim manifestacijama. Pacijent, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Recenzija knjige The Cambridge Companion to Dracula ed. napisao Roger Luckhurst]. Viktorijanske studije 61 (3), 496-498.

Vaš Horoskop Za Sutra

Znati

Pošaljite Mi E -Mail Prikaži Na Mjestu